Neurology: 亨廷顿病基因携带者中，精神和认知症状普遍存在
亨廷顿病基因携带者中，精神和认知症状普遍存在。
亨廷顿病(HD)是一种中枢神经退行性疾病，由亨廷廷基因中的CAG重复扩大(>35个CAG)引起。较长的重复与较早的疾病发病有关。
大脑中的神经元丧失导致进行性运动异常、认知能力下降并最终死亡。运动障碍通常包括舞蹈症，但也可能涉及肌张力障碍、共济失调、眼运动问题和帕金森病，其中一些最初只能通过有针对性的HD检查来识别。衰弱的行为和精神症状在HD基因携带者中很常见，需要治疗，不过在临床实践中不能用来定义HD的发病，因为无法将HD的精神表现与巧合诊断区分开来。对HD基因携带者进行的前瞻性研究显示，与年龄和性别匹配的对照组相比，距预测临床发病多年的HD基因携带者只有细微的运动、认知和精神障碍。这意味着存在一个治疗干预的窗口，以保持正常的大脑功能。详细了解HD基因携带者不同症状出现的时间和影响，将有助于改进针对性治疗。
藉此，英国卡迪夫大学的Branduff McAllister等人，为了评估亨廷顿氏（Huntington's disease，HD）基因携带者精神、认知和运动异常的患病率、时间和功能影响，利用HD临床特征问卷（HD-CCQ）收集了HD患者关于8种运动、认知和精神症状的流行程度和时间的回顾性数据。
这些数据来自欧洲REGISTRY研究分析了来自17个国家161个地点的6316名HD患者的临床特征。该调查表评估了8种症状：运动、认知、冷漠、抑郁、顽固/强迫行为、易怒、暴力/攻击行为和精神病。采用多元逻辑回归分析症状和功能结果之间的关系。
他们发现，随着发病年龄的增加，HD的最初表现越来越可能是运动性症状，而较少是精神性症状，且与致病性CAG重复长度无关。
临床特征问卷采集了非运动症状流行的数据，这些数据与有效的临床测量方法特别相关。精神和认知症状在HD基因携带者中很常见，早期发病与较长的CAG重复有关。
42.4%的HD患者报告在运动症状之前至少有一种精神或认知症状，其中抑郁症最常见。每种非运动症状都与总功能能力评分显著降低有关。
这个上千人的汇总研究揭示了：在HD基因携带者中，精神和认知症状是常见的，并且具有功能衰弱性。这些症状需要通过临床效果措施和治疗来识别和定位。然而，由于无法有把握地将HD引起的非运动症状与原发性精神疾病区分开来，尤其是在年轻的发病前患者中。因此，非运动症状不应被用于HD的临床诊断。
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